神話と血友病についての事実

血友病 米国の推定20,000人の人々に影響を与える出血障害です。

それは比較的まれな状態ですが、深刻な、豊かなPezzilloのような人々にとって生命を脅かす影響さえもあります。

Pezzillo、29は、彼が4歳のときに中程度の血友病と診断されました。彼らの祖父と同様に、彼の2人の兄弟の一人もそれを持っています。この状態を持つ人々は欠けているか、低レベルの凝固因子を持っています - 血栓を助けるタンパク質。

2つの最も一般的な形態の血友病はタイプAであり、これは 凝固因子VIIIの欠如 の欠如によって引き起こされるB型B型 凝固係数IX 。女性はそれを引き起こす変異遺伝子を運ぶことができるが、障害は通常男性で起こる。 Pezzilloの母親はキャリアです。

「あなたは正常に機能するために凝固要因の約5パーセントだけ必要だ」と言う Michael H. Bar、MD 、血液学 腫瘍医 コネチカットのスタンフォード病院で。 「5パーセントを超える人は、通常、激血の血友病がやる自発的な出血はありません。彼らが外傷を持っているならばそれに注意してください。」重度の血友病を持つ人々は凝固因子の1パーセント未満です。

「血友病を持つ人は長く出血し、より速くはありません」とPezzilloは言います。 「多くはそれを考えます 血友病を持つ人 カットから死ぬことができます。それは本当ではありません。実際、より大きな問題は実際には組織や臓器を損傷する可能性があります。 Pezzilloの兄弟アンソニーは、彼が彼の扁桃腺を取り除き、極端な出血を被った後、血友病と診断されました。家族の残りの部分がテストされ、豊かな診断が診断されたときです。

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ロードアイランドで育ったPezzilloは、現在ワシントンに住んでいます、D.C。彼が子供として簡単に傷つけたことを覚えています。彼が18歳だったとき、彼の知恵の歯を取り除いた後、Pezzilloの歯茎は出血し始めました。ステッチは出血を止めるのに十分ではないので、彼は病院に入院し、そして4万以上の凝固因子 - 補充療法として知られる治療を与えられた。

大学では、Pezzilloは彼の右太ももの中に自発的な出血を発症しました。関節出血は痛みや慢性の腫れを引き起こす可能性があり、時には必要とします 関節補充手術 。

それからペジツジョは血友病の最も深刻な合併症の1つを開発しました。血友病症例のおよそ20パーセントで、患者の免疫系は凝固因子を拒絶し、それを阻害剤として知られる抗体を産生します。

「凝固因子は人工源から作られていてかなり人間的ではないので、特定の患者は彼らの免疫システムを外国の攻撃と見なしているでしょう」と述べた。その結果、凝固係数は機能しません。

阻害剤を有する人々の治療は、バイパス剤として知られているより高い用量の凝固因子または特別な血液製品を必要とするかもしれない。

Pezzilloは現在彼の血友病を予防的に治療し、定期的に凝固因子を求めて自分自身を注入します。それは費用がかかり、時間がかかりますが、それは彼が活動的なままであることを可能にします。のために働くPezzillo 血友病連合 また、複数のハーフマラソンと1つのフルマラソンを実行しました。

「人々はもう病院につながれる必要はありません」と彼は言います。 「しかし、それはまだ多くの人々が知らない病気です、そしてそれは医療界の中外からの両方からの意識に値する。」